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Salve,
A seguito di 34 giorni di ricovero presso reparto neurologia dell’Ospedale Maggiore di Milano mi hanno diagnosticato una “Miopatia congenita con aspetti core-like e nemalinici” (riporto testualmente quanto scritto sulla lettera di dimissioni).
Sapreste consigliarmi un centro che sia specializzato nella cura di questo tipo di malattie???
Io sinceramente cercando sul web non sono riuscito a farmi un idea.La miopatia del nucleo centrale (in inglese Central Core Disease o CCD) è una malattia congenita dei muscoli striati (quelli che usiamo per i movimenti o muscoli volontari). Si diagnostica istologicamente per il tipico aspetto della miofibrilla che al microscopio ottico appare contenere nuclei privi di mitocondri ed enzimi specifici. E’ una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante ed è quindi opportuno esaminare anche i familiari.
I sintomi sono piuttosto variabili ma c’è sempre una ipotonia muscolare (diminuzione della forza e del tono muscolare) che può essere molto lieve, tanto da passare quasi inosservata, o arrivare ad assumere una certa gravità con difficoltà ad effettuare alcuni movimenti.
Nell’infanzia può causare un lieve ritardo dello sviluppo fisico del bambino (molto variabile a seconda dei casi).
Non esiste un trattamento specifico ed abitualmente i casi lievi non lo richiedono; bisogna però fare attenzione alle anestesie generali perché i pazienti affetti da questa malattia sono più a rischio di sviluppare una temibile complicanza dell’anestesia totale: l’ipertermia maligna.
Visto che non esiste trattamento, non credo ci sia un centro specializzato nella terapia della malattia.
Ciao
Forme lievi??? io sto perdendo gradualmente tutte la mie facoltà motorie!!!
fatico a portare un bicchiere d’acqua alla bocca, ,i è praticamente impossibile salire dei comunissimi gradini e noto che la situazione si complica settimana dopo settimana.
Ho 34 anni e sono disperato!!!
Nessuno mi da’ un consiglio o uno spiraglio di fiducia… non posso proprio fare nulla???<blockquote id=”quote”><font size=”1″ face=”Verdana, Arial, Helvetica” id=”quote”>quote:<hr height=”1″ noshade id=”quote”><i>Originariamente inviato da sanmag</i>La miopatia del nucleo centrale (in inglese Central Core Disease o CCD) è una malattia congenita dei muscoli striati (quelli che usiamo per i movimenti o muscoli volontari). Si diagnostica istologicamente per il tipico aspetto della miofibrilla che al microscopio ottico appare contenere nuclei privi di mitocondri ed enzimi specifici. E’ una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante ed è quindi opportuno esaminare anche i familiari.
I sintomi sono piuttosto variabili ma c’è sempre una ipotonia muscolare (diminuzione della forza e del tono muscolare) che può essere molto lieve, tanto da passare quasi inosservata, o arrivare ad assumere una certa gravità con difficoltà ad effettuare alcuni movimenti.
Nell’infanzia può causare un lieve ritardo dello sviluppo fisico del bambino (molto variabile a seconda dei casi).
Non esiste un trattamento specifico ed abitualmente i casi lievi non lo richiedono; bisogna però fare attenzione alle anestesie generali perché i pazienti affetti da questa malattia sono più a rischio di sviluppare una temibile complicanza dell’anestesia totale: l’ipertermia maligna.
Visto che non esiste trattamento, non credo ci sia un centro specializzato nella terapia della malattia.
Ciao
<hr height=”1″ noshade id=”quote”></blockquote id=”quote”></font id=”quote”>[V]Non sono un medico e forse la sparo grossa, ma c’è un centro che si occupa di malattie rare, congenite e pure neuromuscolari ed è l’Ospedale BESTA di Milano, magari puoi cercarlo nel web e vedere se fà per te, c’è una mia amica che và sino a Milano per curarsi da una malattia degenerativa neuromuscolare, ha anche un nome ma ora non lo ricordo, fà parte delle tante forme di malattie rare.
Ciao Eagle53
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