Sarcoidosi

È un disordine granulomatoso multisistemico a eziologia ignota, che si presenta principalmente in soggetti tra i 20 e i 40 anni d’età. Caratteristici reperti sono i granulomi epitelioidi non caseosi multipli, che si presentano comunemente nei linfonodi mediastinici e periferici, nei polmoni, nel fegato, negli occhi e nella pelle e, meno di frequente, nella milza, nelle ossa, nelle articolazioni, nei muscoli scheletrici, nel cuore e nel SNC. Questi granulomi possono risolversi completamente o avere esito in fibrosi.
I sintomi dipendono dalla sede interessata e possono essere assenti, lievi o gravi. Inizialmente possono presentarsi febbre, perdita di peso e artralgie. Una febbre persistente è frequente con l’interessamento epatico anche se la disfunzione epatica grave e progressiva con ittero è reperto raro.Tosse e dispnea possono essere minimi o assenti. Può anche essere evidente una poliartrite acuta; rigonfiamento periarticolare cronico e dolorabilità possono essere dovute ad alterazioni ossee delle falangi. L’infiammazione periarticolare acuta della caviglia spesso si verifica senza lesioni cutanee e spesso non è riconosciuta come una presentazione della sarcoidosi. L’interessamento del cuore, osservato dal 5 al 10% dei pazienti, può provocare angina, insufficienza cardiaca o anomalie della conduzione.

Le alterazioni radiologiche del torace si verificano nel 90% dei pazienti. L’adenopatia mediastinica viene riscontrata spesso alle rx di routine. I reperti rx di adenopatia bilaterale dell’ilo e paratracheale destra sono praticamente universali (90% dei pazienti). L’infiltrato polmonare può avere un aspetto diffuso alla rx, fine, a vetro smerigliato. La leucopenia (diminuzione dei globuli bianchi) è frequentemente presente ed è comune inoltre il reperto di un aumento dell’acido urico sierico, anche se la gotta è rara.

Poiché la diagnosi differenziale include il linfoma e le infezioni fungine (p. es., istoplasmosi, coccidioidomicosi), la biopsia tissutale, assieme agli esami microbiologici e istologici, è essenziale se i sintomi sono presenti e se la terapia corticosteroidea è indicata. Quando i siti periferici non sono disponibili per la biopsia, la biopsia trans-bronchiale mediante broncoscopio a fibre ottiche è la migliore procedura iniziale per confermare l’evidenza istologica di sarcoidosi.

È difficile valutare la terapia, poiché sono frequenti i miglioramenti spontanei o la scomparsa dei sintomi. Persino un’adenopatia ilare massiva e infiltrati estesi possono comparire nell’arco di pochi mesi o di qualche anno. L’adenopatia mediastinica può talvolta persistere senza alterazioni per molti anni. In uno studio, la regressione dei reperti radiologici è stata osservata dopo 5 anni nell’82%

La prognosi è migliore nei pazienti che presentano un’adenopatia polmonare, ma senza segni di malattia polmonare alla rx. L’indicatore più affidabile di prognosi favorevole è un esordio con eritema nodoso.

Circa il 10% dei pazienti sviluppa grave inabilità causata da danni oculari, respiratori o di altri organi, ma la mortalità per sarcoidosi è < 3%.

I pazienti asintomatici o con pochi sintomi non devono essere trattati, a prescindere dalle anomalie radiologiche o cliniche (eccetto per l’ipercalcemia sostenuta). I corticosteroidi accelerano la remissione dei sintomi, dei disturbi fisiologici e delle alterazioni rx. Tuttavia, sono dimostrabili poche differenze nei risultati a lungo termine tra i pazienti trattati e non trattati e quando termina il trattamento è frequente la recidiva.

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