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Buona sera.
Al marito di mia figlia,40 anni,donatore sangue da molti anni è stata riscontrata :
“Resistenza alla proteina c ( APC ) nel sangue venoso.
Si tratta di familiarità in quanto anche a sua mamma e a sua sorella è stata rilevata la stessa cosa.
Gli è stato chiesto di interrompere le donazioni del sangue in quanto chi lo riceve potrebbe avere disturbi di coagulazione.Vorrei sapere di cosa si tratta ed in particolare se occorre fare qualche terapia in merito.
Cordialità.
La Proteina C coagulativa (da non confondere con la Proteina C reattiva o PCR) è un anticoagulante naturale che agisce disattivando il fattore V della coagulazione. Ogni fattore della coagulazione (numerati con i numeri romani dal I al XII) infatti, per agire ha bisogno di essere attivato e poi deve essere disattivato per sospendere l’attività.
In alcuni soggetti, il fattore V è geneticamente “diverso” o “mutato” (si chiama Fattore V di Leiden): tale mutazione rende il fattore V non disattivabile dalla Proteina C. Il fattore V diventa quindi “resistente” alla Proteina C attivata, che non riesce a disattivarlo, e prosegue nella sua funzione coagulativa senza più “freni.
Questa anomalia comporta quindi una maggiore facilità alla coagulazione del sangue ed alla trombosi venosa.
Se i sintomi coagulativi non sono importanti, non è necessaria alcuna terapia, altrimenti, nei casi gravi, è opoprtuna una terapia anticoagulante.Ciao!
Il giudizio sulla gravità della sindrome trombofilica (eccesso di coagulazione) è sostanzialmente clinico. Essendo una anomalia presente dalla nascita, se è in forma grave, nella vita dovrebbe avere avuto riscontro di flebiti (tromboflebiti) piuttosto frequenti, specialmente agli arti inferiori (quindi sintomi come dolore acuto improvviso ad una gamba con arrossamento della zona, tumefazione dura e dolente, gonfiore ecc. ecc.), possibili episodi ischemici cerebrali o agli arti. Nella donna è frequente il riscontro di una poliabortività senza altre cause apparenti.
Se non ha mai avuto nulla di tutto questo, vuol dire che la tendenza alla coagulazione è talmente lieve da non causare danni e non c’è abitualmente bisogno di terapia.Ciao!
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